Nama Cafe Au Lait berasal dari bahasa Perancis yang berarti “kopi dengan susu” dan mengacu pada warna coklat terang dari sebuah Tanda Lahir tersebut. Tanda Lahir ini sering juga disebut “jerapah spot” atau “pantai Maine spot” dan orang Indonesia menyebutnya Tanda Lahir Kopi Susu.
Cafe Au Lait spot umumnya bisa terletak dimana saja, berupa bintik-bintik pigmen (bercak) pada kulit berwarna merah kecoklatan atau lebih seperti warna kopi susu, pada orang berkulit gelap Cafe Au Lait spot terlihat lebih gelap dibandingkan warna kulit di sekitarnya, datar atau rata pada kulit, dan terkadang terjadi peningkatan jumlah saat usia anak bertambah dengan kata lain bintik-bintik ini bisa tumbuh dari lahir sampai 16 tahun dan nonprogressive setelah itu.
Jika hanya satu saja tidak masalah, tetapi jika tanda ini bertambah banyak atau membesar dan menimbulkan gejala-gejala yang lain seperti gaguan pada saraf, ada kemungkinan ini menjadi tanda dari Neurofibromatosis tipe-1.
Apa itu Neurofibromatosis?
Seperti yang Luvizhea.com kutip dari neurofibromatosis.org, Neurofibroma (NF) merupakan kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan sel tidak normal dari jaringan saraf, yang terdiri dari jaringan sistem saraf (neuro) dan jaringan fibrosa (fibroma). Umumnya dalam perkembangannya bisa juga berupa tumor jinak yang biasanya berkembang persis di bawah permukaan kulit, atau juga bisa terjadi di daerah-daerah yang lebih dalam dari tubuh. Tumor tersebut bisa disebabkan oleh mutasi dari gen pada kromosom 17 yang berfungsi untuk mengontrol pembelahan sel.
Neurofibroma ini biasanya berkembang pada usia pubertas meskipun bisa muncul pada usia berapa pun. Dan sampai saat ini belum ada cara untuk memprediksi berapa banyak Neurofibroma seseorang dapat berkembang, oleh karena itu, penting untuk Anda yang memiliki gejala Neurofibroma untuk selalu berada dalam perawatan dan pengawasan spesialis NF.
Orang dengan NF hampir selalu memiliki enam atau lebih Cafe Au Lait spot, sedikit bintik-bintik Cafe Au Lait dapat terjadi pada orang yang tidak memiliki NF, bahkan sekitar 10% dari populasi manusia umum memiliki satu atau dua kafe-au-lait spot. Ukuran bercak pada kulit yang mengidentifikasi NF bervariasi dari 1/4 inci (5 mm) pada anak-anak sampai 3/4 inci (15 mm) atau lebih besar pada orang dewasa.
Bagaimana kita bisa tahu jika memiliki Neurofibromatosis tipe-1 (NF1)?
Tingkat keparahan Neurofibromatosis tipe-1 (NF1) dapat bervariasi. Bagi banyak orang kondisi ini bisa saja ringan dan tidak menyebabkan masalah kesehatan yang serius, tetapi untuk sebagian orang lain kondisi dapat menjadi parah. Menurut para ahli, kriteria diagnosa untuk NF1 yaitu apabila seseorang mengalami gejala dari kriteria yang akan Luvizhea.com jelaskan berikut, tetapi dengan catatan asalkan tidak ada riwayat penyakit lainnya, karena NF1 dapat mempengaruhi beberapa bagian tubuh, meskipun tidak semua orang mengalami hal berikut:
Bercak berwarna kopi susu pada Kulit
Jumlah Cafe Au Lait spot seseorang tidak berhubungan dengan keparahan kondisi. Sebagai contoh, seseorang dengan 10 spot memiliki kesempatan yang sama untuk mengembangkan masalah lebih lanjut sebagai seseorang dengan 100 spot.
Memiliki beberapa Cafe Au Lait spot tidak selalu berarti Anda harus NF1, berdasarkan pengalaman sekitar satu dari sepuluh orang tanpa syarat memiliki satu atau dua spot tersebut.
Gejala lain yang umum dari NF1 adalah kelompok bintik-bintik di tempat-tempat yang tidak biasa, seperti ketiak, pangkal paha dan di bawah payudara.
Benjolan pada atau di bawah Kulit
Ketika seorang anak selama masa remaja atau awal masa dewasa (pubertas), NF1 dapat berkembang menjadi benjolan pada atau di bawah kulit, inilah yang dikenal sebagai neurofibroma. Kondisi ini disebabkan oleh beberapa tumor non-kanker yang berkembang pada permukaan jaringan saraf di bawah kulit. Benjolan ini biasanya seukuran kacang selama masa kanak-kanak dan semakin membesar seiring bertambahnya usia.
Kebanyakan Neurofibroma tidak terlalu menyakitkan, namun, jika neurofibroma mengembangkan di beberapa cabang saraf (Neurofibroma Plexiform), kondisi ini dapat menyebabkan benjolan pembengkakan yang lebih besar dan menyakitkan. Neurofibroma plexiform kadang-kadang terjadi pada kulit, tetapi juga dapat berkembang pada saraf yang lebih dalam pada tubuh.
Masalah belajar dan masalah perilaku
Beberapa anak dengan NF1 memiliki masalah mengembangkan pembelajaran dan masalah perilaku. Tidak jelas mengapa hal ini terjadi, tetapi sekitar 60% dari anak-anak dengan NF1 memiliki kesulitan belajar, yang biasanya ringan.
Sebagian besar anak dengan NF1 dapat diajarkan di sekolah umum, tetapi mereka mungkin memiliki masalah belajar tertentu seperti kesulitan dengan menulis membaca, matematika dan koordinasi.
Masalah pada Mata
Sekitar 15% dari anak-anak dengan NF1 mengembangkan tumor pada jalur optik mereka. Jalur optik terletak di bagian belakang setiap mata yang berfungsi mengirimkan informasi dari mata ke otak. Jenis tumor ini dikenal sebagai Optic Pathway Glioma (OPG). Dan anak-anak di bawah usia tujuh tahun yang memiliki risiko lebih tinggi mengidap tumor ini. Walaupun jarang ditemukan, tetapi tidak jarang mereka mendapati permasalahan pada pengelihatan mereka. Seperti pengelihatan menjadi kabur, perubahan dalam cara mereka melihat warna, berkurangnya bidang pengelihatan.
Anak-anak mungkin tidak dapat menjelaskan bahwa mereka memiliki masalah penglihatan. Oleh karena itu, Anda sebagai orangtua harus menyadari indikasi bahwa anak Anda memiliki kesulitan melihat, seperti masalah memungut benda kecil atau menabrak sesuatu. Cara terbaik untuk mendeteksi tumor ini adalah melakukan tes mata setidaknya setiap tahun sampai anak Anda setidaknya berusaha tujuh tahun.
Gejala umum lainnya adalah munculnya bintik-bintik coklat kecil di iris (berwarna pada bagian tengah mata). Ini dikenal sebagai Lisch nodules dan biasanya tidak menimbulkan gejala nyata atau masalah pada penglihatan.
Masalah tekanan Darah tinggi
Diperkirakan sekitar 20% anak dengan NF1 akan mengembangkan tekanan darah tinggi. Hal ini diduga karena tumor mengganggu kerja normal ginjal, yang membantu menjaga tekanan darah pada tingkat yang sehat.
Tekanan darah tinggi dapat dikaitkan dengan komplikasi yang berpotensi serius, seperti stroke dan serangan jantung jika tidak segera diobati. Karena resiko ini, disarankan bahwa anak-anak dan orang dewasa dengan NF1 harus memeriksakan pemeriksaan tekanan darah secara rutin, biasanya setidaknya sekali setahun.
Masalah pada Perkembangan fisik
Banyak anak-anak dengan NF1 memiliki satu atau lebih masalah yang mempengaruhi perkembangan fisik mereka. seperti:
- Tulang belakang melengkung (scoliosis) dan diperkirakan mempengaruhi sekitar 10% dari anak-anak dengan NF1.
- Pembesaran kepala lebih dari rata-rata kepala normal, ini terjadi pada sekitar setengah dari semua kasus NF1.
- Memiliki ukuran dan berat badan lebih kecil dari biasanya, ini umum di sebagian besar kasus NF1.
- Sekitar 2% dari anak-anak dengan NF1 mengembangkan Pseudarthrosis. Yaitu ketika pertumbuhan tulang yang tidak normal sehingga menyebabkan patah tulang kecil. Biasanya di tulang kaki bagian bawah (tibia).
- Fraktur tidak sembuh-sembuh sepenuhnya, yang mempengaruhi gerakan normal kaki. Hal ini biasanya menyebabkan ke kurva, yang dikenal sebagai kaki membungkuk. Dan masalah lainnya adalah dimana jari kaki biasanya naik sendiri seperti ketarik urat saraf.
- Beberapa orang dengan NF1 memiliki tingkat yang sangat rendah akan vitamin D, vitamin D dibutuhkan untuk menjaga tulang yang kuat. Vitamin D berasal dari sinar matahari dan dapat ditemukan dalam susu, keju, yoghurt, dan minyak ikan.
Masalah pada otak dan sistem saraf
Gejala yang mempengaruhi otak dan sistem saraf relatif umum di NF1. Banyak orang dengan NF1 mengalami migraine (sakit kepala sebelah), meskipun orang normal juga sering mengalami migrain.
Sekitar 5% dari NF1 mengembangkan Tumor Otak, Tumor dapat menyebabkan gejala yang tidak nampak. Namun, tumor pada bagian-bagian tertentu dari otak kadang-kadang menimbulkan gejala, seperti:
- perubahan kepribadian
- kelemahan pada satu sisi tubuh
- kesulitan dengan keseimbangan dan koordinasi.
Sekitar 7% dari anak-anak dengan NF1 mengembangkan epilepsi, di mana seseorang telah berulang kali mengalami kejang.
Baca juga: Mengatasi Guillain Bare Syndrome (GBS)
Berkembang menjadi Tumor Ganas
Salah satu masalah yang paling serius yang dapat mempengaruhi seseorang dengan Neurofibromatosis tipe-1 (NF1) adalah Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumour (MPNST).
MPNST adalah jenis kanker yang berkembang dalam Neurofibroma Plexiform. Diperkirakan bahwa orang dengan Neurofibromatosis tipe-1 memiliki kesempatan 10% selama hidupnya mengembangkan MPNST ini. Kebanyakan kasus pertama berkembang antara usia 20 dan 35.
Gejala dari MPNST meliputi:
- Tekstur dari neurofibroma yang ada berubah dari lembut menjadi keras.
- Sebuah neurofibroma yang ada tiba-tiba tumbuh jauh lebih besar.
- Nyeri persisten yang berlangsung selama lebih dari sebulan atau ketika Anda terjaga di malam hari.
- Tiba-tiba mengalami masalah dengan sistem saraf dimana Anda tidak memiliki sebelumnya. Seperti kelemahan, mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki.
- Hilangnya kontrol kandung kemih atau usus.
Jika Anda memiliki gejala-gejala tersebut, sebaiknya segera hubungi Dokter, atau bisa dirujuk ke pusat spesialis dengan pengalaman dalam mendiagnosis dan mengobati MPNST seperti Guy & St Thomas NHS Foundation Trust di London dan Central Manchester University Hospitals.
Bagaimana pengaruh Neurofibromatosis tipe-1 (NF1) terhadap kehamilan?
Kebanyakan wanita dengan Neurofibromatosis tipe-1 memiliki kehamilan yang sehat. Namun, jumlah Neurofibroma dapat meningkat karena perubahan hormon. Pastikan Anda dirawat oleh dokter kandungan dengan pengetahuan NF1. Atau sebaiknya Anda berkonsultasi dengan spesialis NF1 ketika Anda mengandung.